筛査最佳时期是怀孕第15~20周。一般唐氏筛査是抽取孕妈咪两毫升血液,检测血清中甲型胎蛋白(AFP)和绒毛促进性腺激素(HGG)的浓度,结合孕妈咪预产期、年龄和采血时的孕周,计算出“唐氐儿”的危险系数。
目前进行的清宫手术方法,是通过年龄、体重、静脉血中AFP以及β-HCG的水平,结合其他的一些情况(如是否吸烟或酗酒等),计算出胎儿分别患有唐氏综合征,18-三体综合征以及先天性神经管畸形的风险值。依据风险值的高低孕妇将得到一个阳性(高危)或阴性(低危)的结果。
医生们对筛查结果的解释都留有余地:高危孕妈咪的胎儿未必是愚型;非高危孕妈咪的胎儿未必不是愚型儿。医院的唐筛结果只能说明能否是唐氏儿的概率,并非高风险胎儿就一定有问题,低风险也并不说明胎儿就一定没问题,即使风险系数为1/10000,也还有万分之一的可能。
统计显示,100个筛査结果阳性,最终通过羊水穿刺确诊的愚型儿在60个左右。
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